Московские учёные разработали методику, которая позволяет выявить среди больных группу с мутациями, которых можно вылечить.
Специалисты Московского генетического научного центра (ФБГНУ «МГНЦ») начали впервые в стране обследовать пациентов с подозрением на транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию. Учёные уже выявили причину возникновения наследственного заболевания и намерены изобрести лекарство, которое поможет исправить нарушения в ДНК. Причиной этого наследственного заболевания является мутация, затрагивающая ген TTR.
Один из учёных, занимающийся исследованием болезни, заявил, что в России подобных испытаний не проводилось. При этом впервые эту болезнь описали только 60 лет назад, а ген из-за которого она возникает, обнаружили только 20 лет назад. Согласно статистическим данным, в мире от этого заболевания страдает один человек из 100 000 человек. Первые симптомы болезни проявляются в 30-35 лет. Сначала поражаются периферические нервы, нарушается чувствительность, затем постепенно атрофируются все мышцы.
В настоящее время медики ищут пациентов с подобными симптомами по всей России. Им уже удалось проанализировать более 2 000 образцов и поставить 12 диагнозов. При этом лечение получают только пять человек. Пока лечение этой болезни является эффективным только в том случае, если пациент начинает получать лекарства на ранней стадии развития заболевания.