История двухлетней Ислы, которая страдает редчайшим заболеванием, трогает до слёз.
Маленькая Исла Килпатрик-Скритон родилась в Великобритании. Её мама не имела никаких особых проблем во время беременности. О том, что её долгожданная малышка серьёзно больна, она узнала после родов.
Новорождённую сразу же положили в инкубатор, где она провела первые пять дней своей жизни. После этого Ислу врачи ввели в искусственную кому. Её маме Стейси Килпатрик даже нельзя было взять девочку на руки, настолько была велика, что девочка не выживет.
Через несколько месяцев последовал и диагноз – «Мандибулоакральная дисплазия». Этот недуг относят к очень редким генетическим заболеваниям. Проявляется он очень специфически. У ребёнка наблюдается задержка в росте, аномальное развитие скелета, облысение, проблемы с кожей. Кроме того, возникают проблемы с работой сердца, сосудов и лёгких.
– Моё сердце ушло в пятки, когда врачи дали совет поискать информацию о заболевании Ислы в интернете. Ничем другим помочь они не могли. Удручает, что болезнь дочки настолько редкая, что нет сообществ больных, которые могли бы помочь информацией и поддержкой, – рассказывает Стейси.
По информации НОРЗ (национальной организации редких заболеваний, в мире официально зафиксировано лишь 40 детей, которые имеют мандибулоакральную дисплазию. Но мутация Ислы имеет свои особенности, которых ранее не было ни одного больного малыша.
МаленькаяИсла в свои два года вести 6800 граммов. Девочкане ходит, а только ползает,не разговаривает, с родителями она общается при помощи жестов.Из-за аномально суженных дыхательных путей ей трудно дышать. С питанием тоже проблемы. Кормят Ислу с помошью специальной трубки калорийной смесью.Врачирегулярно наблюдают редкую малышку, фиксируют, как быстростареют её клетки. Прогнозов положительных они пока боятся давать. Примечательно, что заболевание Ислы же окрестили «болезнью Бенджамина Баттона».
– Для нас важно привлечь внимание к этой болезни, чтобы помочь нашей дочери и другим детям, которые могут столкнуться с этим заболеванием, – говорит отец Ислы Кайл Скритон.
Читайте также: 10 симптомов аутизма у девочек, которые часто списывают на характер