Исследователи из Новосибирского госуниверситета и Института Цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН разработали клеточную линию, которая моделирует болезнь Хантингтона. Это заболевание считается неизлечимым.
Созданная модель нужна для того, чтобы изучить молекулярных механизмов развития смертельного наследственного заболевания. Оно вызывает мутации в гене хантингтин, состоящий из нескольких повторов триплета CAG. В обычном состоянии гена данный участок повторяется от 9 до 35 раз. Правда, мутагенные процессы могут повышать количество повторов до 36 раз и больше. Студентка НГУ Динара Шарипова считает, что триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин. Этот белок синтезируется во многих клетках организма, однако, преимущественно на нейроны стриатума, участка головного мозга который отвечает за мышечный тонус и ряд поведенческих реакций, воздействует губительно.
Отмечается, что первые симптомы болезни появляются у подверженных ей людей, причем возраст их колеблется от 35 до 45 лет. В числе их значатся нервные тики, неконтролируемые движения, а также другие расстройства. Уточняется, что через 15-20 лет развитие заболевание неизбежно приводит к распаду личности и смерти. При этом непонятно, по какой причине нейроны стриатума начинают погибать не раньше, чем в 35 лет.
«Грубо говоря, мы вернули клетки в их прошлое. Технология получения ИПСК позволяет нам вернуть клеткам стволовость. Ведь стволовые клетки обладают потенциалом к дифференцировке во все типы клеток. Постепенно с развитием эмбриона потенциал клеток снижается, они проходят несколько этапов в своем развитии и в итоге становятся дифференцированными клетками: нейронами, клетками кожи, кишечника и так далее», — поясняет Динара Шарипова.
Модель сейчас хранится в в лаборатории клеточных моделей заболеваний человека ИЦиГ СО РАН, с ними уже работают специалисты. Дальнейшая работа позволит разработать эффективный способ лечения.