По сей день риск развития генетических заболеваний у новорожденного очень высок – малыш может появиться на свет с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Это тяжелые заболевания, обладающие в целом неблагоприятным прогнозом; они сопровождаются задержкой умственного, психомоторного и физического развития ребенка. Подавляющее большинство генетических заболеваний либо совсем неизлечимы, либо крайне слабо поддаются коррекции. Большинство методов пренатальной диагностики дают результаты слишком поздно или несут различного характера риски, такие как инфицирование плода.
В 2012 году группа российских ученых разработала новую, безопасную методику пренатальной диагностики: Дот-тест - неинвазивный метод исследования плода, который способен свести к минимуму возможность появления ребенка с генетическими нарушениями. Достоверность технологии была подтверждена клиническими исследованиями, после чего, в 2013 году, вышла на рынок.
1. Ранняя диагностика плода
Дот-тест проводится начиная с 10-й недели беременности; заключения экспертов подготавливаются в течение 12 дней. Таким образом, к 12 неделе беременная женщина уже будет обладать всеми данными о рисках развития тяжелых заболеваний у своего ребенка. Старые методы диагностики - амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез намного более продолжительны во времени. Так, например, амниоцентез проводится в промежутке между 10 и 14 неделями, плацентоцентез – между 15 и 19, а кордоцентез – и вовсе между 20 и 22. Подготовка результатов исследований займет не меньше двух-трех недель, то есть, семья получит данные не раньше 22 недели. К этому времени плод будет уже жизнеспособен, и времени на раздумья о продолжении беременности не останется.
2. Высокая точность результатов
Достоверность диагностики основных трисомий очень высока – она достигает 99,7%. Обладая данными, предоставляемыми лабораторией после проведения ДОТ-теста, родители будущего ребенка могут не волноваться, исключив все предпосылки рождения генетически больного ребенка.
Дот-тест может пройти абсолютно любая женщина с одноплодной беременностью, чтобы застраховать себя от неблагоприятных последствий. Это большой прорыв: раньше на пренатальную диагностику направлялись лишь те пациентки, у которых были обнаружены сразу несколько факторов риска. В связи с этим, остальные женщины не проходили исследования, и даже в отсутствие располагающих факторов рожали больных детей.
3. Полная безопасность для матери и ребенка
ДОТ-тест – это неинвазивный метод диагностики плода. То есть, он проводится без проникновения в ткани; для прохождения исследования нужно сдать анализ венозной крови – это абсолютно безопасно. Другие технологии менее надежны в этом плане: например, методы амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона достаточно опасны - они способны повлечь за собой вынужденное прерывание беременности.
4. Успешный клинический опыт
Из более чем 1000 родившихся детей, матери которых успешно прошли ДОТ-тест, все младенцы оказались здоровыми. Высокая достоверность Дот-теста фактически позволяет исключить генетические нарушения плода.
5. Дополнительные возможности исследования
По желанию матери, эксперты могут установить резус-фактор и пол ребенка. Знание резус-фактора поможет избежать резус-конфликта – он возникает, когда у матери отрицательный резус-фактор, а младенец наследует положительный от отца. Резус-конфликт неблагоприятен для роста и развития эмбриона, и может привести к выкидышу или внутриутробной гибели плода.
6. Высокая квалификация исследовательского состава
В разработке ДОТ-теста участвовали члены Российской Академии Наук. Исследовательская лаборатория располагается в Научном Парке МГУ, все анализы проводятся на оборудовании последнего поколения.
7. Простота
Чтобы исключить вероятность хромосомных заболеваний у будущего ребенка, беременной женщине нужно обратиться в медицинский центр и сдать венозную кровь. Результаты будут доставлены пациентке и ее врачу в течение 12 дней; на их основе можно будет делать выводы о дальнейшем ведении беременности.