Ученые смогли идентифицировать наследственное заболевание с 99% точностью

Речь идет о синдроме Германски-Пудлака, который достаточно трудно идентифицировать и практически в 75% случаев медиками ставится ошибочный диагноз. Синдром Германски-Пудлака, это достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором изменяется структура и функции такого форменного элемента крови как тромбоцит. Внешне синдром Германски-Пудлака очень часто сопровождается альбинизмом (цвет глаз и цвет кожи). Как известно, тромбоциты участвуют в процессе свертывания крови. Одним из действенных факторов тромбоцитов является выбрасывание в кровь небольших гранул. Как оказалось у людей с синдромом Германски-Пудлака таких гранул в тромбоцитах на 30-35% меньше. В колледже Лондона ученым удалось при помощи SIM-микроскопии с точностью в 99% отличить в предложенной группе семь здоровых и троих больных и точно выявить пораженных синдромом. В качестве определяющего значения исследователи взяли именно концентрацию гранул в профиле тромбоцита.