Очень любопытное и важное для практической медицины открытие сделали ученые из университета Филадельфии. Там, проводя обследование детей, ученым удалось обнаружить определенного рода мутации в гене TBCK, которые приводят к развитию синдрома сопровождающегося умственной отсталостью у детей. У детей с такой мутацией снижен тонус мышц, у них часто возникают судорги, и все они имеют проблемы с развитием интеллекта. Мутация рецессивная и у родителей, носителей гена признаков синдрома не обнаруживается. Учеными определено, что мутация ведет к изменению пути передачи сигналов в механизме mTOR, а это чревато различными психическими расстройствами, от эпилепсии до аутизма. То есть главной причиной является замедление сигналов по системе mTOR. Однако ученым удалось найти интересную особенность, введение лейцина изменяло скорость передачи сигналов, и давала системе работать без сбоев. Данный факт может стать основой для лечения заболевания и возвращения больных к нормальной жизни.