Речь идет о гене, отвечающем за проприорецепцию – способность человека ощущать собственное тело в пространстве.
Неврологи из США во время обследования двух пациенток, одной из которых 9 лет, а второй 19, сделали интересное открытие. У обеих девочек наблюдались схожие симптомы – сколиоз и необычное положение конечностей и пальцев.
Во время анализа ДНК пациенток, врачи нашли у них редкую и тяжелую мутацию гена PIEZO2. Как считают ученые, именно он напрямую связан с тактильными ощущениями и координацией. Ученые признают, что исследование двух пациенток не дают права делать серьезных выводов и собираются продолжить изучение этого гена. Проприорецепция важна и сама по себе: без нее сложно выработать прямую осанку.
Как полагают ученые, белки, которые контролирует ген PIEZO2 участвуют в формировании скелета. Пока не ясно, как именно мутации связаны с нарушениями координации, сколиозом и нарушениями двигательных функций конечностей. Но неврологи полагают, что разные мутации этого гена могут отвечать за то, что одни люди могут быть успешны в спорте, а другие – очень неуклюжи.
Здоровый человек в норме должен чувствовать свои конечности и контролировать их движения. Это же чувство позволяет нам определять вес предметов, которые мы держим в руках, направление движения и ориентацию в пространстве. Нарушение проприорецепции может приводить к тому, что человек не может контролировать свои движения, в медицине были отмечены даже случаи, когда пациенты переставали дышать.