Американские ученые провели масштабное исследование, в рамках которого выяснили новые предпосылки развития различных заболеваний.
Научные сотрудники из фармацевтической компании «Регенерон Фармасьютикалс» и медицинского центра Гейзингер в США проанализировали геномы более чем 50 тысяч пациентов и обнаружили новые гены, которые способны вызвать разные болезни. Результаты одного из крупнейших на сегодняшних дней исследований были опубликованы в журнале Science.
Всего в исследовании приняли участие 50 726 человек. Они согласились представить ученым данные своих медицинских карт для изучения картины их здоровья за длительный период времени. Все они являлись жителями штата Пенсильвания. 98 % добровольцев были европейского происхождения, а средний возраст участников экспериментся составлял 61 год.
Научные работники провели секвенирование их экзома, части генома, непосредственно кодирующего белки. Сам экзом занимает всего 1% генома, однако мутация в нем составляет до 85% всех мутаций, которые связаны с разными недугами.
Так, выяснилось, что у приблизительно одного человека из 250 есть варианты генов, которые связаны с увеличенной вероятностью сердечных приступов и инсультов. Однако люди зачастую даже не знают об этом, а соответственно и не получают квалифицированной профилактической помощи.
У многих пациентов были выявлены мутации в среднем в 21 гене. У 3,6% (что на 1,6% больше, чем предполагали ученые, обнаружили мутации в 76 генах, связанные с раком груди, высоким уровнем холестерина, сердечными болезнями и сердечными ударами. При этом только 58% из таких людей принимали необходимые лекарства, еще меньше — в нужных дозах.
Всем добровольцам рассказали о результатах исследования. Это поможет 50 тысячам человек сосредоточиться на своем здоровье.